おくすり遺伝子検査(CYP2C19)について
(※医療機器でのお取り扱いのみ)

おくすり遺伝子検査(CYP2C19)について(※医療機器でのお取り扱いのみ)

おくすり遺伝子検査(CYP2C19)は、東京女子医科大学 膠原病リウマチ痛風センター前所長の鎌谷直之先生の監修により、国内外の最新の研究により構築された質の高い科学的根拠に支えられています。

解析部位について
・CYP2C19(チトクロムP450 2C19)遺伝子G636A多型(rs4986893)
・CYP2C19(チトクロムP450 2C19)遺伝子G681A多型(rs4244285)

客観的データの選択方法について

主として、以下のPeer Review Journalに掲載されたCYP2C19遺伝子多型に関する論文のうち日本人も含む被験者集団を対象として行われた研究を中心に検索し、それらのデータを採用した。
採用した論文は下記リストの通りです。

客観的データに含まれている内容について

主として、以下のPeer Review Journalに掲載されたCYP2C19遺伝子多型に関する論文のうち日本人も含む被験者集団を対象として行われた研究を中心に検索し、それらのデータを採用した。

1994年にCYP2C19遺伝子のエキソン5の一塩基置換(CYP2C19*2)によりmRNAの読み枠に未熟停止コドンが生じ機能を持たない蛋白質が作られる場合があることが明らかにされました。引き続き、エキソン4にも未熟停止コドンを生じる一塩基置換(CYP2C19*3)が見出されました。日本人の場合、この2つの変異と、それらの変異を持たない野生型(CYP2C19*1)の組み合わせにより、CYP2C19活性の個体差のほぼ100%を説明することができると考えられています。そして、*1と*2と*3の組み合わせにより、①高活性型(*1/*1;Rapid Metabolizer(RM))、②中活性型(*1/*2または *1/*3;Intermediate Metabolizer(IM))、そして③低活性型(*2/*2または*2/*3または*3/*3;Poor Metabolizer(PM))の3つに分けられます。弊社で行った研究では、日本人の頻度はRMが33.6%、IMが50.4%(*1/*2 : 32.0%、*1/*3 :18.4%)、PMが16.0%(*2/*2:8.8%、*2/*3:6.4%、*3/*3:0.8%)でした[弊社独自データ]。

CYP2C19がPMの人は、ある場合には常用量の薬物投与でも血中濃度が通常より長時間高く保持されることで副作用が現われたり、反対に薬物を活性成分への変換する能力が低いために薬効が現れにくい場合や、またある場合には、PMの人はRMやIMの人に比べ、有効血中濃度が長時間保持されるために、より顕著な薬効が得られることがあります。

したがって、薬物投与前にそれらの遺伝子型を調べ、事前に副作用発症リスクの予測や最適用量の予測ができれば、個々の患者に応じた安全で有効な薬物治療が可能になります。

さらにCYP2C19の遺伝子型がいくつかの疾患感受性に影響を与えることが報告されており、疾患リスクを知ることで生活習慣の改善や検診の積極的受診など予防の取り組みへの意識を高めることが可能となります。

一方、この検査は、前記のようにCYP2C19がその代謝に関連する薬物に対する体の反応性やCYP2C19の遺伝子多型に起因する疾患リスクを事前に予測するためにはとても重要なものですが、遺伝子を調べる検査であるため、あなたに十分にご理解していただいてから検査を行う必要があります。また、薬物の代謝には遺伝子型以外の要因も大きな影響を与える場合があるため、この検査のみで、前記薬物の副作用や薬効、疾患リスクを100%の確率で予測することができるものではないということを十分理解する必要があります。

遺伝子分析同意文書

お客様が遺伝子検査キットを購入されると、以下のリンクと同じ同意書が同封されます。この内容に同意頂くことで検査が可能になります。購入ご検討の際には下記の同意文書の内容をご確認ください。 ご不明な点、ご不安な点がございましたら、EBSコンシェルジュ・デスクまでお問い合わせください。

EBSコンシェルジュ・デスク
受付時間:10:00~18:00(土日、祝日を除く)
TEL(フリーダイヤル) 0120-050-595

以下のリンクをクリックいただくと、本検査の同意書をご確認頂けます。
●おくすり遺伝子検査(CYP2C19) 同意書

検査結果について

以下のリンクをクリックいただくと、検査結果レポートの見本をご覧いただけます。
●おくすり遺伝子検査(CYP2C19) 結果見本

採用した論文リスト

1) Goldstein JA et al.,Biochemistry and molecular biology of the human CYP2C subfamily. Pharmacogenetics. 4(6):285-299(1994).
2) de Morais SM, et al. Genetic analysis of the S-mephenytoin polymorphism in a Chinese population. Clin Pharmacol Ther. 58(4):404-411(1995).
3) Furuta T et al.,Pharmacogenomics of proton pump inhibitors. Pharmacogenomics.5(2):181-202(2004).
4) Furuta T et al.,Effect of high-dose lansoprazole on intragastic pH in subjects who are homozygous extensive metabolizers of cytochrome P4502C19. Clin Pharmacol Ther.
5) Shirai N et al., Effects of CYP2C19 genotypic differences in the metabolism of omeprazole and rabeprazole on intragastric pH. Aliment Pharmacol Ther. 15(12):1929-1937(2001).
6) Sagar M et al. Effect of CYP2C19 polymorphism on serum levels of vitamin B12 in patients on long-term omeprazole treatment. Aliment Pharmacol Ther. 13(4):453-458(1999).
7) Kosuge K et al., Effects of CYP3A4 inhibition by diltiazem on pharmacokinetics and dynamics of diazepam in relation to CYP2C19 genotype status. Drug Metab Dispos. 29(10):1284-1289(2001).
8) Goldstein JA, Clinical relevance of genetic polymorphisms in the human CYP2C subfamily. Br J Clin Pharmacol. 52(4):349-355(2001).
9) Giraud C et al., In vitro characterization of clobazam metabolism by recombinant cytochrome P450 enzymes: importance of CYP2C19. Drug Metab Dispos. 32(11):1279-1286(2004).
10) Hoskins JM et al., Relationship between proguanil metabolic ratio and CYP2C19 genotype in a Caucasian population. Br J Clin Pharmacol. 46(5):499-504(1998).
11) Feng J et al. Interaction between CYP 2C19*3 polymorphism and smoking in relation to laryngeal carcinoma in the Chinese Han population. Genet Mol Res. 10(4):3331-3337(2011).
12) Zhou B et al., Functional polymorphisms in the CYP2C19 gene contribute to digestive system cancer risk: evidence from 11,042 subjects. PLoS One. 8(7):e66865(2013).
13) Gan CQ et al. Association of CYP2C19*3 gene polymorphism with breast cancer in Chinese women. Genet Mol Res. 10(4):3514-3519(2011).

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